雙胞胎研究發現，環境對於發生自閉症的影響大於基因。
一項刊載於一般精神病學誌(Archives of General Psychiatry)上的最大型雙胞胎研究顯示，環境對於自閉症的影響可能超出原本的認知；新研究發現，異卵雙胞胎雖不像同卵雙胞胎有相同的基因，但是同時有自閉症的比率出乎意料的常見，因此認為週遭環境的某些因素有和基因一樣的強力影響。
過去卅年間的許多小型研究發現，同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更常同時診斷有自閉症，這導致一般會相信發生自閉症的機率和一個人的DNA有相當大的關聯，而環境的影響比率較少。
美國威斯康辛大學心理學教授Harold Hill Goldsmith博士表示，有許多神經科學報告開宗明義指出「自閉症是精神科遺傳中最會被遺傳的狀況」，Goldsmith博士認為爾後不應該再這樣做報告引言。Goldsmith博士也從事雙胞胎自閉症的研究，但是他未參與目前這篇研究。他表示，加州研究者做的這篇研究是探討雙胞胎自閉症的四篇新研究之一(美國和歐洲各有兩篇)，雖然基因對於該症的影響看來適中，但依舊是關鍵因素。
研究人員表示，這些研究結果在意料之外。史丹佛大學精神科副教授Joachim Hallmayer醫師表示，這確實是令人意外，看來一些共同的環境因素對自閉症有所影響，這篇研究指出童年時的生活因素確實會影響孩童發育，我們必須探討環境因素，也要暸解基因因素和環境因素之間的交互影響。
研究人員抽樣加州兒童資料庫中有接受發展遲緩服務的資料，找到192對雙胞胎、各至少有1人有自閉症或其他泛自閉症障礙診斷，如亞斯伯格症候群，其中54對同卵雙胞胎、138對異卵雙胞胎，研究人員使用標準心理評估確認孩童的診斷。
為了計算基因和環境對自閉症風險的相對影響，研究人員比較了同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之兄弟姐妹診斷有該疾病的人數。
因為雙胞胎的家庭生活和環境各方面幾乎都相同，比較同卵雙胞胎和異卵雙胞胎可以讓研究人員暸解基因上的差異對於自閉症的影響到底多大；一如預期，同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更可能都有自閉症診斷，不過，令人驚訝的是，異卵雙胞胎的自閉症診斷超乎單就基因考量時的預期，顯示共同的環境因素也有所影響。
研究人員表示，根據這個模式，環境對泛自閉症障礙風險的影響約58%，基因影響約38%；不過，其他專家指出，用來計算這個均值的範圍很大，例如，這篇研究顯示環境因素可解釋的自閉症比率介於9%至81%，基因風險範圍為8%至84%。Goldsmith博士表示，這些統計的信賴區間很大，估計的精密度不夠。
其他專家同意，如果單就數字上解讀可能會有問題。Kennedy Krieger研究中心執行長暨理事長Gary W. Goldstein醫師不認為這是革命性的想法。他表示，有這麼個說法：這個領域中的每個人都知道，基因無法完全解釋，可能有環境因素造成，或許甚至會使一些沒有發病基因者發生。
資料來源：24Drs.com-國際厚生健康園區
